Dystonie

1 van de diagnoses van Jens is dystonie. 1 die hem pijn doet, tot wanhoop drijft en intens verdrietig kan maken. Maar wat is dystonie? En wat betekent dit voor hem? Vandaag een blog over deze relatief onbekende neurologische bewegingsstoornis.

Simpel gezegd houdt heth in dat de regulatie van de spierspanning niet goed verloopt. In Jens zijn geval heeft dit inmiddels effect op zijn hele lijfje. Wat met de leeftijd van een halfjaar begon in zijn nek, zit inmiddels bijna overal. Het maakt dat de spieren een gedraaide en verkrampte houding aannemen. Het is bij Jens aanvalsgewijs maar gaat de hele dag en nacht door. Daarnaast heeft hij ook last van het tegengestelde, het plotseling en tijdelijk wegvallen van de spierspanning. Waardoor hij valt en niet meer omhoog kan.
Ik zal maar even bij het begin beginnen, en daarvoor moeten we even terug in de tijd..

Als Jens ongeveer een half jaar oud is valt ons op dat hij regelmatig gek met zijn schouders trekt. Hij maakt een soort schokkende beweging die we niet helemaal vertrouwen. We filmde het, en lieten het zien aan de kinderarts, die onze zorg deelde. Het filmpje werd doorgestuurd aan de neuroloog en binnen no time kregen we een telefoontje dat dit weleens epilepsie zou kunnen zijn. Hier begon de nog altijd razende trein te rijden.

Epilepsie werd lang vermoed. Ondanks dat de hersenfilmpjes niet mega duidelijk waren. Later is dat pas echt vast komen te staan. Jens liet alleen steeds meer vreemde bewegingen zien. Wij filmden alles en lieten het dan ook weer aan de artsen zien. Het was rond zijn 1e levensjaar dat voor het eerst het woord dystonie viel. Voor ons toen nog een onbekende aandoening, tegenwoordig helaas pijnlijk bekend.

Inmiddels zijn we weer een aantal jaren verder waarin de dystonie zich alleen maar uit breidt. De spieren in zijn voeten, benen, romp, armen, handen, gezicht en ogen doen mee. Maar ook lijken zijn darmen, blaas en luchtpijp er last van te hebben. Op willekeurige momenten schiet er een spier in kramp. Gedraaid en pijnlijk. Zo zie je zijn oogjes wegschieten, zijn rug krommen als een banaan, zijn voeten in klauwgreep verkrampen, zijn ogen dichtknijpen of zijn nek scheef trekken. Dit gebeurd vaak, soms kort, soms in stormen waarin ze elkaar snel opvolgen. Maar hele dagen en nachten zijn er uiteindelijk mee gevuld. Het doet pijn, maakt en houdt hem wakker en zorgt voor pijnlijk getrainde spieren in zijn lijf. Het frustreert hem, maakt dat niets voorspelbaar is en geeft intens verdriet. Wat nog versterkt wordt door het feit dat hij niet kan praten en ons niet kan vertellen wat hij voelt. Meer dan er zijn en machteloos toekijken kunnen we niet. Het vergroot het valgevaar wat hij toch al heeft door zijn instabiliteit, en het maakt dat eten gevaarlijk is omdat zijn nek plotseling naar achter kan schieten waarbij eten vast komt te zitten.

We proberen alles qua medicatie maar vooralsnog zonder resultaat. De beste dokters op dit gebied denken mee, maar een oplossing of verlichting is nog niet gevonden. Het is een frustrerend proces, waarin je wil hopen op iets dat uiteindelijk wel gaat werken, maar vreest voor de nare bijwerkingen zonder dat het effect gaat hebben. De momenten waarop de spierspanning wegvalt zijn sneu om te zien, omdat hij dan niet meer kan wat hij gewend is, maar het doet in ieder geval geen pijn. Want dagen en nachten met veel dystonie, zijn een lijdensweg voor hem.

De dystonie is er altijd, maar wordt nog extra versterkt door ongemak,vermoeidheid ziekte, koorts, emoties, overprikkeling, bepaalde voedingsmiddelen en geuren. Wat dus best veel uitlokkende factoren zijn, en dus eigenlijk altijd wel aanwezig. We proberen het tot het minimum te beperken. Maar alleen al de overprikkeling, vermoeidheid en ziekte zijn bijna onvermijdelijk. Jens slaapt gemiddeld 4 uur per 24 uur, is heel prikkelgevoelig en zeer infectie gevoelig. Probeer dan die factoren maar eens buiten de deur te houden.

Toekomst gericht weten we niet wat dit zal gaan doen. Vooralsnog breidt het uit in vorm, hoeveelheid en duur. Het zou kunnen dat het aanvalsgewijze eraf gaat en verdraaiingen blijvend worden. We weten het niet. Wel trekt de dystonie zijn rug krom en verkorten zijn kuitspieren, wat ook weer voor complicaties kan zorgen. We blijven hopen op een behandeling die dit alles kan verlichten. Zelfs als dat betekent dat hij daardoor meer slapte zou krijgen. Want uiteindelijk gaat het ook om kwaliteit van leven en de pijn en verdriet die hij ondervindt doen daar flinke afbreuk aan.

Jens is dapper, een vechter. Hij zal zelfs door de meest vreselijke krampen heen proberen te blijven lachen. Maar man, wat een gevecht moet hij steeds toch weer leveren..

ik hoop jullie op deze manier iets meer inzicht te hebben gegeven in dit onderdeel van zijn ziektebeeld. Gezien dit beeld nogal uitgebreid en complex is, volgende keer weer een ander deel!