Vandaag werden we gebeld met de uitslag van de laatste DNA onderzoeken. Helaas zijn hier geen afwijkingen gevonden. Het is gek om die zin met helaas te beginnen, want liever hadden we natuurlijk helemaal geen afwijkingen.
Maar zoals de dokter ook heeft bevestigd, we weten dat de mitochondriën niet goed werken en dat daarbij 2 complexen verlaagd zijn, dus dat pleit wel voor een energie stofwisselingsziekte. Alleen zolang ze de fout niet vinden, noemen we het een disfunctie en geeft het ons geen opties voor behandeling en toekomst perspectief. In het nederlands betekent dit dat de energiefabriekjes van Jens niet goed functioneren. Binnen die fabriek gaat het op 2 plekken mis, en dat zorgt voor een te lage energie productie. Alle organen hebben energie nodig, en dat is dus wat Jens zijn klachten kan veroorzaken.
We hopen dat nieuwe genetische technieken of de uitbreidende database in de toekomst hier verandering in zal brengen. Tot die tijd kunnen we niet veel meer dan we nu doen. Jens het zo fijn mogelijk maken en per dag bekijken wat hij aankan. Er wordt een aanvraag gedaan voor een peg-sonde. Het is belangrijk Jens in goede voedingstoestand te houden en om de twee dagen pleisters verwisselen is een verschrikking voor hem. Met de peg-sonde hoeven we in ieder geval niet meer steeds in zijn gezicht te zijn.
Jens is uniek, zoals ieder kind. Jens heeft een ziekte die zeer zeldzaam is, wat hem nog wat extra uniek maakt. En wij houden van ons bijzondere mannetje, met of zonder duidelijkheid.
kleine held 