Contact neuroloog

Ik zat al een tijdje te wachten. De belafspraak met de neuroloog uit Nijmegen stond gepland om half 11. Ik weet inmiddels dat dit nooit ook daadwerkelijk op de afgesproken tijd plaatsvindt en dat is prima. Zolang ze voor mij ook gewoon de tijd neemt vind ik het niet erg om te wachten. Maar het betekent wel dat ik de hele dag mijn telefoon in de gaten houd en maar amper naar de wc durf, omdat je altijd zult zien dat je dan toevallig gebeld wordt. Het werd uiteindelijk kwart voor 2.

Tijdens zo’n telefoontje worden we overspoeld met informatie. Alles wat te bespreken valt moet op dat moment. Gelukkig zat ik klaar met mijn lijstje vragen, en een kladblok en pen om op te schrijven wat ik niet wilde vergeten. Om het enigszins overzichtelijk te houden zal ik puntsgewijs benoemen wat er is besproken.

1. Uit het uitgebreide DNA onderzoek zijn geen bijzonderheden gekomen. Dit wil zeggen dat de bekende fouten niet zijn gevonden. Dat betekent niet dat er geen fout is, ze weten dat er nog veel meer fouten zijn die ze (nog) niet kennen, maar wat ze niet kennen kunnen ze ook niet vinden. In 40% van de kinderen met neurologische bewegingsstoornissen vinden ze de oorzaak nog niet, of pas jaren later wanneer de genetica weer verder ontwikkelt is.
2. De uitslag van het spierbiopt wordt begin januari verwacht. Dit is het onderzoek naar de energiestofwisselingsziekte. Dat maakt dat we nu nog twee mogelijkheden over hebben; of hij heeft een energiestofwisselingsziekte, wat vreselijk zou zijn maar wel duidelijkheid zou geven. Of in ieder geval meer duidelijkheid dan optie 2, want dat is de optie waarbij ze er voor nu niet achter kunnen komen waar alle problemen van Jens vandaan komen. Dit zou betekenen dat we dat de komende tijd in ieder geval niet te weten komen en dus niemand iets over de toekomst en mogelijk beloop kan vertellen. Beide niet iets waar ik een gat van in de lucht spring. Maar de prognose en levensverwachting van een energiestofwisselingsziekte zijn zo slecht dat ik dan toch nog veel liever niets weet. Want niets weten houdt in ieder geval alle opties open. Ook de goede. We zullen dan niet weten hoe Jens zich zal ontwikkelen, of er steeds meer bij zal komen of misschien soms wat af gaat, wat hij nog kan leren en wat hij zal verliezen, we weten dan niet wat qua behandeling het best zal werken en het zal de komende jaren dan vooral bestaan uit het allemaal zo fijn mogelijk maken voor Jens, en zoveel mogelijk proberen te leren en vooruit te komen. We hebben het geluk een kind te hebben met een ijzersterke wil. Hij wil leren, hij wil bewegen en hij zal er alles aan doen om te komen waar hij wil. Daar ligt het dus niet aan. In hoeverre zijn hersenen en lijfje hierin mee willen is de vraag. Maar aan zijn wil zal het niet liggen, wat misschien nog een hoop mogelijk maakt voor hem.
   Hoe onzeker het mij ook maakt om niets te weten omdat mijn gedachten dan continue alle kanten op gaan tussen de meest vreselijke en de beste scenario’s, de zekerheid van een energiestofwisselingsziekte maakt me nog vele malen angstiger.
3. We gaan langzaam afbouwen met de medicatie die Jens nu krijgt voor zijn bewegingsstoornissen. We hebben allemaal het idee dat het vrij weinig voor hem doet. De dystonie en ataxie zijn daar sowieso nooit op verminderd en het vermoeden bestaat dat het ook niets doet voor de myoclonien. En als het niets doet, geven we het hem liever niet. We zijn wel erg benieuwd hoe dit voor hem gaat lopen.
4. We starten met nieuwe medicatie voor de nacht. In de hoop dat dit hem wel de nachtrust gaat geven die hij zo hard nodig heeft. Hij slaapt enorm slecht en in combinatie met zijn extreme prikkelgevoeligheid en grote hoeveelheid aanvallen maakt het de dagen en nachten erg zwaar voor hem. Ook dit is weer even afwachten.
5. Voor het slapen worden we daarnaast doorgestuurd naar het centrum voor slaapstoornissen in Kempenhaege. We hopen dat zij nog iets voor ons kunnen betekenen in het slaapprobleem van Jens.
6. Jens liet de laatste tijd nieuwe vreemde bewegingen zien. Deze hebben we gefilmd en voor het telefonisch consult naar de neuroloog gestuurd. Hierop zijn stereotypieen te zien. Yes, weer wat nieuws…. Het goede nieuws is dat deze stereotypieen vooral een onhandige aansturing is vanuit zijn hersenen. Dit is ook weer onwillekeurig en onbedoeld. Het ziet er niet uit als de meest fijne bewegingen maar de hoop is dat deze op termijn ook weer zullen verdwijnen als Jens meer tijd heeft te oefenen met het aansturen van bewegingen.

Zo, dat is inmiddels weer een heel verhaal. De komende maanden zijn op meerdere vlakken erg spannend. Het afwachten van de uitslag van het spierbiopt voorop. Daarnaast is het afwachten hoe Jens gaat reageren op alle veranderingen in medicatie en hebben we natuurlijk ook nog het stukje PGB aanvraag lopen. Het zal jullie niets verbazen dat mijn hoofd inmiddels overstroomt. Ik hoop dan ook dat er doordat het ministerie contact zal gaan opnemen met de gemeente dat stukje binnenkort voor even aan de kant kan omdat het geregeld gaat worden. Dan kan ik me weer volledig gaan focussen op wat echt belangrijk is; Ons gezin. Op Jens, ons dappere aapje die zich zo dapper door de dagen vecht. En elkaar, want dat is waar het uiteindelijk om draait. Hoe het de komende jaren ook zal gaan, die zekerheid hebben we. We doen het in ieder geval samen.