Medische update

Wat een dag. Of beter gezegd, wat een dagen. Dagen waarin we op en neer geslingerd werden tussen hoop en vrees, verdriet en dankbaarheid, angst en intense liefde. Wat allemaal begon bij de aankondiging van het telefonisch consult met de metabolen arts voor de uitslag van het spierbiopt. Deze aankondiging kregen we maandag..

Ik hoor onszelf nog hoopvol tegen elkaar zeggen ‘dat is positief, slecht nieuws zouden ze nooit telefonisch brengen.’
Maandag kon ik me hier redelijk aan optrekken. Telkens als er een ‘maar wat als toch?’ opkwam, liet ik die relativerende en hoopvolle gedachte terug en lukte het me weer rustig te blijven. Dinsdag was dit anders, iets in me zei dat dit niet goed was. Ik weet niet wat het was, maar wegrelativeren lukte niet meer en ik was doodsbang voor het komende telefoontje. Deze stond gepland op 15.50u.. Vanaf dat moment gaan de wijzers van de klok langzamer tikken, lijken enkele minuten uren te duren en kost het je een jaar aan spanning voor drie kwartier later dan gepland toch de telefoon gaat.

En daar was hij. De klap waar we op konden wachten na anderhalf jaar onderzoeken maar alsnog onverwacht werd uitgedeeld. Ergens verwacht je na al die onderzoeken waar nooit een echt aanknopingspunt gevonden werd ook niets anders meer. Het spierbiopt liet inderdaad de afwijkingen zien waar ze naar gezocht hadden. Er is te weinig energie productie en van de 5 complexen waaruit dit is opgebouwd laten 2 te lage waarden zien. Een energie stofwisselingsziekte lijkt hiermee duidelijk. Om dit te bevestigen en om te kijken of ze erachter kunnen komen om welke vorm het gaat wordt er opnieuw naar het DNA gekeken. Met de afspraak dat we vrijdag naar Nijmegen mochten komen voor meer uitleg hingen we de telefoon op en bleven we verslagen achter.

Ik keek naar Jens en betrapte mezelf erop dat ik krampachtig bezig was iedere seconde op te slaan om nooit meer te vergeten

Google vertelde ons verschillende dingen maar niets wat gerust stelde. Gedurende de dagen werden we op en neer geslingerd tussen emoties. Met voor mij als grootste angst; ‘ wat als ik hem veel te vroeg verlies’. Ik las over levensverwachtingen en prognoses, ik keek naar Jens en betrapte mezelf erop dat ik krampachtig bezig was iedere seconde op te slaan om nooit meer te vergeten. Hoe ziek gaat hij nog worden? Hoelang mag hij bij ons blijven? Zijn er dingen die we nog wel voor hem kunnen doen? De dankbaarheid voor het hier en nu was groter dan ooit en als ik de klok stil had kunnen zetten had ik dat meteen gedaan. Maar helaas, we staan machteloos. De dagen kropen voorbij met momenten waarop ik het even losliet en momenten waarop het ineens hard binnen sloeg. Meer dan intens huilen, waarbij je tranen zelfs krachtiger en groter lijken dan anders, kon ik dan ook even niet.

En toen was het vrijdag. Met lood in onze schoenen en Anouk als versterking vertrokken we naar Nijmegen. Jens bleef lekker bij oma en kon zo ontsnappen aan 1 van zijn meest gehate plekken. En het gaf ons de gelegenheid echt op het gesprek te kunnen focussen. Echt veel opheldering heeft het niet persé gebracht maar er iets meer van snappen is wel fijn.

Ik zal het zo simpel mogelijk proberen uit te leggen. Iedere cel in je lichaam heeft energiefabriekjes waar voeding omgezet wordt in energie. Bij energiestofwisselingziekte gebeurt dit niet goed. Bij Jens hebben ze dit getest op de spier en daar zien ze dat de totaal waarde aan energie te laag is. Deze fabriekjes zijn opgebouwd uit 5 complexen waarbij bij Jens complex 2 complex 3 en complex 2+3 verlaagd zijn. Hoogstwaarschijnlijk zit de fout in het DNA dan in het kern DNA en deze plek van de fout zegt dan weer iets over de overerving. Dat gaat nu getest worden en dan kan meer gezegd worden over de vorm en erfelijkheid.
Het meest waarschijnlijke is dan dat ik en Axel beide drager zijn (25 % kans op herhaling) of dat hij de fout zelf gemaakt heeft maar die kans is kleiner en dan is kans op herhaling ook veel kleiner. Sommige hebben prognoses met levensverwachtingen, anderen niet. En het kan nog zijn dat het een nieuwe vorm is en ze er dus niets over kunnen zeggen. Qua ernst is stelregel wel hoe jonger openbaring hoe ernstiger de klachten. In Jens zijn geval dus niet positief.

Voor nu betekent het het volgende ; Hij krijgt een echo van zijn hart en leverfunctie wordt geprikt omdat je naast wat Jens al laat zien daar de eerste klachten verwacht. Koorts moet onderdrukt worden en als Jens weinig voeding binnen krijgt door bv buikgriep moet hij sneller bijgevoed worden. Dit omdat dit allemaal veel energie vraagt van het lichaam wat hij dus niet heeft. Hij mag bepaalde narcose en medicatie niet dus dat gaat ook naar huisarts en kinderarts Tilburg. Verder is het voor nu weer afwachten op het verdere DNA onderzoek of we daar iets van behandeling om het fijner te maken voor hem of toekomst voorspellingen uit kunnen halen. Echte therapie of behandeling is er vooralsnog niet, al is het onderzoek hiernaar wel in volle gang. En zelfs als we prognoses krijgen is het nooit zeker te zeggen hoe het in Jens’ geval gaat lopen.

En daar zijn we dan. Na anderhalf jaar is daar waar we al die tijd naar toe werkten maar wat we niet willen. Bevestiging op wat we vermoedden maar niet willen weten. Op de terugweg heb ik gehuild. Diep en intens verdriet over het feit dat ons mannetje zo ziek is. Onwetend en onzeker over de toekomst. En bang, vooral bang. We wachten verder en laten met momenten ons verdriet bestaan maar beseffen tegelijk dat we geen andere keus hebben dan door te gaan met liefde geven, zorgen voor Jens en voor elkaar en vooral ieder moment intens te koesteren.

Only time will tell.